Nowości

Co to jest zespół Gilberta?

Zespół Gilberta to częsta, niegroźna choroba wątroby, w której wątroba nie przetwarza prawidłowo bilirubiny. Najczęstszym objawem zespołu Gilberta jest sporadyczny żółtawy odcień skóry i białek oczu, będący wynikiem nieco podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi. Bilirubina powstaje w wyniku rozpadu czerwonych krwinek. Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą genetyczną. Możesz nie wiedzieć, że masz zespół Gilberta, dopóki nie zostanie on odkryty przypadkowo, np. gdy badanie krwi wykaże podwyższony poziom bilirubiny. Zespół Gilberta nie wymaga leczenia.

Jak organizm przetwarza bilirubinę?

Zespół Gilberta jest spowodowany przez zmodyfikowany gen, który dziedziczymy po rodzicach. Gen ten zazwyczaj kontroluje enzym, który pomaga rozkładać bilirubinę w wątrobie. Jeśli masz nieskuteczny gen, Twoja krew zawiera nadmierne ilości bilirubiny, ponieważ Twój organizm nie produkuje wystarczającej ilości enzymu. Bilirubina to żółtawy pigment powstający, gdy organizm rozbija stare czerwone krwinki. Bilirubina podróżuje przez twój krwiobieg do wątroby, gdzie enzym rozkłada pigment i usuwa go z krwiobiegu. Bilirubina przechodzi z wątroby do jelit wraz z żółcią. Następnie jest wydalana w stolcu. Niewielka ilość bilirubiny pozostaje we krwi. Zmodyfikowany gen, który powoduje zespół Gilberta jest powszechny. Wiele osób jest nosicielami jednej kopii tego genu. W większości przypadków do wywołania zespołu Gilberta potrzebne są dwie zmodyfikowane kopie. Niski poziom enzymu przetwarzającego bilirubinę, który powoduje zespół Gilberta, może również zwiększyć skutki uboczne niektórych leków, ponieważ enzym ten odgrywa rolę w oczyszczaniu tych leków z organizmu. Jeśli masz zespół Gilberta, porozmawiaj z lekarzem przed przyjęciem nowych leków. Ponadto, każda inna choroba, która upośledza niszczenie czerwonych krwinek może zwiększyć ryzyko rozwoju kamieni żółciowych.

Właściwa diagnoza

Kiedy należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu? Zgłoś się do lekarza pierwszego kontaktu, jeśli po raz pierwszy wystąpił u Ciebie epizod żółtaczki. Żółtaczka w zespole Gilberta jest zwykle łagodna, ale może być związana z poważniejszymi problemami z wątrobą, takimi jak marskość lub zapalenie wątroby typu C. Ważne jest, aby w przypadku wystąpienia żółtaczki natychmiast uzyskać poradę lekarską od lekarza pierwszego kontaktu. Zespół Gilberta jest powszechny, ale trudno jest dokładnie określić, ile osób jest nim dotkniętych, ponieważ nie zawsze powoduje oczywiste objawy.  Zespół Gilberta można zdiagnozować za pomocą badania krwi mierzącego poziom bilirubiny we krwi oraz badania czynności wątroby. Gdy wątroba jest uszkodzona, uwalnia enzymy do krwi. Jednocześnie zaczyna spadać poziom białek, które wątroba produkuje, aby utrzymać organizm w zdrowiu. Mierząc poziom tych enzymów i białek, można uzyskać w miarę dokładny obraz funkcjonowania wątroby. Jeśli wyniki badań wykażą wysoki poziom bilirubiny we krwi, ale poza tym wątroba pracuje normalnie, zwykle można postawić pewną diagnozę zespołu Gilberta.

Zobacz